作为上海国际生物医药产业周首个以公益关爱为核心主题的专项会议，昨天上午，2026年上海罕见病公益关爱与创新发展交流会传出消息：我国已成为罕见病临床研究“主战场”。以2024年为例，当年启动的罕见病临床试验达1476项，占当年我国启动临床试验总量的29%，同时占当年全球启动罕见病临床试验总量的47%。《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书同步发布。
数据显示：我国罕见病患者总数超过2000万，其中约70%的罕见病在儿童期发病给患儿及家庭带来沉重负担。40%的患者无法正常工作或学习，60%丧失独立生活能力。由于罕见病种类复杂、临床表现多样，往往存在识别难、确诊难等问题，其早期识别、规范诊疗、长期管理等方面仍存在大量未满足需求。
复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任、中华医学会儿科学分会神经学组组长王艺表示，儿童罕见病给患者和家庭带来沉重负担，因此需要进一步构建以预防为先导、筛查为入口、诊断为核心、治疗为关键、康复为延伸、管理为抓手、保障为支撑、研究为驱动八位一体的全链条体系，推进多学科协作和诊疗路径标准化，加快完善临床研究体系，促进临床、科研与成果转化紧密衔接，让创新技术和治疗手段更快惠及患者。而这一体系的建设离不开政府、医疗、科研、公益、产业等各方共同参与，推动医学进步转化为患儿真正可及的健康获益。
近年来，罕见病创新药在我国加快上市，至今已有230余种已上市治疗药物，覆盖100余罕见病。160余款创新药中85%为跨国药企产品，1类新药大量涌现，去年共有33个1类新药，占当年所有1类新药的13%，本土企业在1类新药领域表现反超跨国企业。
罕见病创新药已成为我国生物医药出海的重要力量，以2024年数据为例，当年美国食药监局认定的481种罕见病药里，300种来自美国药企，第二位即中国药企，达86种。多位专家表示，罕见病既是重大临床需求集中的领域，也是推动精准医学与生物医药源头创新的重要突破口。依托相对明确的疾病机制与靶点，罕见病已成为基因治疗、细胞治疗等前沿技术的重要验证场景。
随着诊疗能力提升和创新疗法不断涌现，“有药可用”之后，“用得上、付得起、用得久”成为不少罕见病患者更现实的挑战。与会专家提出，我国已形成基本医保、惠民保、商业保险和慈善救助共同参与的多层次保障格局，但部分高值罕见病药物仍处于保障的“中间地带”，高值罕见病药物支付保障能力不足，罕见病保障事业尚未充分支撑和助推医药产业高质量发展。基于此，单靠传统支付方式难以充分覆盖，还需要更加稳定、可预期的政策环境，亟需探索更具针对性、可持续性的保障机制。
上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦表示，我国罕见病工作自2018年第一批目录发布以来已取得跨越式进展，此次发布的蓝皮书初步提出，充分发挥我国罕见病医药创新领域的资源、能力与制度优势，将罕见病工作视为对健康、科技与产业发展的战略性、长期性投资，以保障事业与医药产业双轮驱动、协同发展的理念和模式推进未来我国罕见病工作。同时加快实施关键举措，包括加强罕见病多部门多主体多层级协同、加快设立国家级罕见病专项基金等，这也是为全球罕见病治理贡献中国智慧与中国方案。
而早在2024年8月，阿斯利康、赛诺菲、渤健、北海康成、凯西制药、信念医药等10余家罕见病创新企业及生态伙伴共同成立罕见病行业发展联盟。联盟坚持汇聚全球智慧与本土创新，联动政府、研发、临床、学术、产业、公益等多方力量，助力中国罕见病诊疗与保障体系建设。目前，联盟已有6家成员企业将中国总部或核心研发中心布局上海。
会上同时发布“罕见病公益关爱共同倡议”，倡议聚焦创新、诊疗、保障、公益四大维度，呼吁全社会携手，共建更公平、更优质、更完善的罕见病防治关爱体系，助力全民健康高质量发展。此次会议由上海国际生物医药产业周组委会指导，上海宋庆龄基金会主办，上海市医学会、罕见病行业发展联盟支持。
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